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Synopsis

Bei der Erforschung von Rhabdoidtumoren konnten bislang folgende genetische Ursachen ausgemacht werden: Eine Translokation t(12;15) oder Mutationen im hSNF5/INI1-Tumorsuppressorgen (Bennicelli et al.1999). Da an der Pathogenese maligner Rhabdoidtumore bzw. atypischer Teratoid-/ Rhabdoidtumore (AT/RTs) Mutationen im hSNF5/INI1-Gen beteiligt sind, ist eine Analyse dieses Gens bei histopathologisch ähnlichen Tumorentitäten möglicherweise hilfreich, um die Diagnose aufgrund der genetischen Befunde weiter abzusichern. Beispielsweise konnte Biegel et al. (2000) zwei zunächst als Medulloblastom bzw. primitiv neuroektodermaler Tumor (PNET) klassifizierte Tumore aufgrund der Identifizierung von hSNF5/INI1-Mutationen und rhabdoider Komponenten als AT/RTs reevaluieren. Das hSNF5/INI1-Gen ist auf Chromosom 22q11.2 lokalisiert, einer Region, die häufig bei malig-nen Prozessen genetische Alterationen zeigt. Eine Vielzahl unterschiedlicher Tumore ist daher auf Mutationen im hSNF5/INI1-Gen untersucht worden. DNA aus Patienten mit CML (Grand et al., 1999), DNA aus der gesunden Normalbevölkerung (Mine et al., 1999), Meningeome und Schwannome (Bruder et al., 1999), Ependymome (Kraus et al., 2001), Medulloblastome (Kraus et al., 2002) und Hepatoblastome (unsere Studie, 2003) wiesen genetische Polymorphismen auf. Gliome (Sevenet et al., 1999), Ependymome (Sevenet et al., 1999) und Mammakarzinome (Man-da et al., 2000) wurden ebenfalls untersucht.

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